Отношения между болезнями и генетическими факторами отнюдь не однородны. начало вызвано рядом различных факторов окружающей среды вместе с рядом генетических факторов.
Благодаря поразительному прогрессу в технологии анализа генома в последние годы и накоплению данных о вариациях генома человека был достигнут быстрый прогресс в исследованиях, включающих полногеномный поиск генов, связанных с болезнями.