Мутации в гене метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) связаны со снижением активности фермента, что приводит к гипергомоцистеинемии и токсическим побочным эффектам терапии метотрексатом. Анализы ViennaLab позволяют выявить пациентов, предрасположенных к развитию сердечно-сосудистых заболеваний или непереносимости метотрексата.
Повышенный уровень гомоцистеина, промежуточного продукта метаболизма метионина, является общепризнанным фактором риска развития атеросклероза и тромбоза артерий
Два распространенных варианта в гене MTHFR - 677C>T и 1298A>C - способствуют снижению активности фермента и, как следствие, развитию гипергомоцистеинемии
В свою очередь, гипергомоцистеинемия может влиять на чувствительность к метотрексату и способствовать развитию токсичности
Гомозиготность по 677C>T или комбинированная гетерозиготность по 677C>T / 1298A>C значительно повышает риск развития негативных побочных эффектов при приеме метотрексата
Выявление этих генетических вариантов в гене MTHFR имеет решающее значение для адекватной и безопасной терапии метотрексатом.
---