Тест-полоска муковисцидоз CF StripAssay®

для генетических мутацийклиническаямолекулярная

Муковисцидоз (МВ) - наиболее распространенное аутосомно-рецессивное заболевание, ограничивающее продолжительность жизни, в европеоидной популяции. ViennaLab предлагает наборы CF StripAssays®, учитывающие особенности популяции, включая 46 распространенных мутаций трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR) и полиТ-вариант 5T/7T/9T в интроне 8. У больных МВ обычно отмечается снижение функции легких, сопровождающееся постоянными респираторными инфекциями, недостаточностью поджелудочной железы, недостаточным питанием и мужским бесплодием. Распространенность заболевания оценивается как 1 на 2,5-4 тыс. живорожденных. Клинические проявления различаются по степени тяжести в зависимости от мутаций CFTR, лежащих в основе заболевания, - от классического МВ до более мягких форм CFTR-ассоциированных расстройств. Существуют методы лечения, направленные на улучшение качества жизни больных МВ и направленные на профилактику осложнений и купирование симптомов. При скрининге новорожденных генотипирование CFTR позволяет поставить ранний диагноз и минимизировать эмоциональный стресс для родителей.