Тест-полоска на врождённую гиперплазию надпочечников StripAssay®

геныкровис помощью анализа ДНК

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) - наследственное заболевание, влияющее на синтез стероидных гормонов. CAH StripAssay® выявляет наиболее распространенные точечные мутации, а CAH RealFast™ CNV Assay - вариации числа копий (CNV) в гене CYP21A2 у пациентов с CAH. Для проведения комплексного генетического анализа оба анализа следует использовать в комбинации. Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) Тяжелые формы ВГН могут вызывать опасный для жизни солевой криз и вирилизацию новорожденных. Наиболее частые формы ВГН обусловлены мутациями в гене CYP21A2, кодирующем стероидную 21-гидроксилазу. Мутации, вызывающие заболевание, включают однонуклеотидные варианты/точечные мутации и хромосомные перестройки, такие как делеции, дупликации и химеры CYP21A1P/CYP21A2. Неонатальный скрининг CAH, основанный на оценке уровня 17-гидроксипрогестерона, имеет высокую частоту ложноположительных результатов. Генетические тесты второго уровня способны значительно снизить частоту ложных срабатываний.