Программное обеспечение для генетики Geneticist Assistant®

для лабораторийдля секвенирования нового поколениядля управления

Интерпретация вариантов * Отслеживание вариантов * Подтверждение покрытия Экономия времени и ресурсов * Совместимость с данными всех систем NGS * Целевые панели и полноэкзомное секвенирование Geneticist Assistant NGS Interpretative Workbench, разработанный в сотрудничестве с отделами лабораторной медицины, информационных технологий и научных исследований в области здравоохранения клиники Mayo, является уникальным инструментом для управления, контроля, визуализации, функциональной интерпретации и базы знаний данных секвенирования целых экзомов нового поколения с целью выявления патогенных вариантов. Geneticist Assistant также может использоваться для нацеливания на конкретные генные панели. Geneticist Assistant совместим с данными, обработанными на всех ведущих платформах секвенирования следующего поколения, таких как Ion Torrent и Illumina. Программа принимает стандартные файлы BAM и VCF, включает информацию о предсказаниях из SIFT, PolyPhen2, LRT и Mutation Taster, а также данные о баллах сохранения из PhyloP, GERP++, SiPhy и популяционные частоты из ExAC, GnomAD и Exome Variant Server. Кроме того, в верстак легко импортируется информация из собственных пользовательских баз данных и из базы данных соматических мутаций COSMIC. Программное обеспечение Geneticist Assistant включает ценные инструменты для фильтрации вариантов, сравнения образцов, включая сравнение трио и семей, составления пользовательских отчетов в формате PDF и просмотра настраиваемых показателей качества. Geneticist Assistant также может быть интегрирован с NextGENe для обеспечения полного, бесшовного конвейера от выравнивания и вызова вариантов до интерпретации вариантов.