С TruSight Cystic Fibrosis вы можете выбрать между анализом TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay и анализом TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay - и все это на основе одной подготовки библиотеки.
Подготовка библиотек TruSight Cystic Fibrosis обеспечивает полностью интегрированное решение для молекулярного анализа МВ на приборе MiSeqDx. Просто подготовьте до 96 библиотек из 250 нг гДНК и загрузите их в прибор MiSeqDx для секвенирования. Встроенное программное обеспечение Local Run Manager обеспечивает анализ тестов и формирование отчетов.
Основные характеристики анализа TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay
Повышенная частота обнаружения вариантов, вызывающих муковисцидоз
Выявление пар, входящих в группу риска, увеличилось с 72% до ~91%1
Сокращение дополнительного тестирования
Высокоточная и воспроизводимая технология секвенирования обеспечивает надежные результаты
TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay - это регулируемый FDA и отмеченный знаком CE-IVD NGS-тест, предназначенный для выявления 139 вариантов CFTR, определенных в базе данных CFTR2 по состоянию на август 2013 года. Другие методы проверяют только те варианты, которые наиболее часто встречаются в европейских популяциях, что может привести к отсутствию вариантов, вызывающих МВ, в более широких группах предков. Данный анализ предлагает самую большую панель вариантов МВ, позволяющую преодолеть это предубеждение и обеспечить комплексное выявление среди различных демографических групп.
Основные характеристики анализа TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay
Полное представление о гене CFTR
Охватывает все варианты в областях кодирования белка и границах интронов/экзонов гена CFTR
Точные результаты
Глубокий охват (> 3 000×) обеспечивает точность обнаружения с положительным соглашением (PA) 99,66%*
---