Набор для теста муковисцидоз TruSight

генына кошачий хламидиоздля ДНК

С помощью TruSight Cystic Fibrosis вы можете выбрать между набором TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay и набором TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay, и все это на основе одной подготовки библиотеки. Подготовка библиотек TruSight Cystic Fibrosis представляет собой полностью интегрированное решение для молекулярного анализа МВ на приборе MiSeqDx. Просто подготовьте до 96 библиотек из 250 нг гДНК и загрузите их в прибор MiSeqDx для секвенирования. Встроенное программное обеспечение Local Run Manager обеспечивает анализ тестов и формирование отчетов. Основные характеристики анализа TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay Повышение частоты выявления вариантов, вызывающих муковисцидоз Выявление пар, входящих в группу риска, увеличилось с 72% до ~91%1 Сокращение дополнительного тестирования Высокоточная и воспроизводимая технология секвенирования обеспечивает надежные результаты TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay - это регулируемый FDA и имеющий маркировку CE-IVD NGS-тест, предназначенный для выявления 139 вариантов CFTR, определенных в базе данных CFTR2 по состоянию на август 2013 года. Другие методы проверяют только те варианты, которые наиболее часто встречаются в европейских популяциях, что может привести к отсутствию вариантов, вызывающих МВ, в более широких группах предков. Данный анализ предлагает самую большую панель вариантов МВ, позволяющую преодолеть это предубеждение и обеспечить комплексное выявление среди различных демографических групп. Основные характеристики анализа TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay Полное представление о гене CFTR Выявление всех вариантов в кодирующих областях белка и на границах интронов/экзонов гена CFTR Точные результаты Глубокий охват (> 3000×) обеспечивает точность обнаружения с положительным соглашением (PA) 99,66%*