Анализатор молекулярной биологии для диагностики ЛЛМПД EnFocus™

Расстройства с расширением повторов, такие как синдром хрупкой Х (FXS), и нарушения с сужением повторов, такие как фациоскапулогумеральная мышечная дистрофия (FSHD), обычно вызваны расширением или сужением повторов ДНК. Точное измерение области повтора очень важно, но может быть сложным и часто требует ПЦР и Саузерн-блот для точного обнаружения. ПЦР является точной и быстрой, но не может определить размер более длинных повторов. Саузерн-блот использует радиоактивное мечение, трудоемок и неточен для подсчета количества повторов. Анализ Bionano EnFocus позволяет преодолеть эти ограничения, предоставляя единый анализ и простой рабочий процесс с использованием данных оптического картирования генома (OGM), который автоматизирует и позволяет точно измерить размер массива повторов всего за 3 дня. Достижение очень высокой конкордантности при обнаружении повторов по сравнению с Саузерн-блотом и ПЦР.1 Анализ Bionano EnFocus - это высокоточный, надежный и упрощенный рабочий процесс молекулярного анализа для измерения количества исследуемых повторов ДНК. Упростите биологическую сложность обнаружения FSHD Фасциоскапуло-гуморальная мышечная дистрофия (FSHD) - распространенная форма мышечной дистрофии с чрезвычайно сложным фенотипом. Молекулярная детекция требует точного определения размера очень большого региона повтора в субтеломерной области хромосомы 4, правильного определения патогенного и непатогенного аллеля, а также различения между повтором хромосомы 4 и почти идентичным повтором на хромосоме 10, не связанным с заболеванием.