Набор для теста для медицинских исследований P124H

для исследованийдля генетических мутацийдля клинической химии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся дегенерацией двигательных нейронов в переднем роге спинного мозга, которое клинически проявляется в форме прогрессирующей и симметричной мышечной слабости, атрофии и параличе в проксимальных отделах конечностей и туловище. Ген двигательного нейрона выживания человека SMN1 — это основная составляющая СМА, в то время как SMN2 — это просто регуляторный ген. С точки зрения статистики приблизительно 95 % людей, пораженных спинальной мышечной атрофией (СМА) демонстрируют полное отсутствие экзона 7 и/или экзона 8 в обеих копиях гена SMN1. Остальные около 5 % пациентов демонстрируют следующую комбинацию: делеция только одной копии экзона 7 в гене SMN1 и точечная мутация, ведущая к составной гетерозиготности гена SMN1. Набор Tianlong ля определения гена двигательного нейрона выживания человека 1 (SMN1) позволяет выполнять точное комплексное генетическое тестирование на спинальную мышечную атрофию по методу ПЦР с анализом кривой плавления, который используется для определения гена для номера копии SMN1 на 7-м экзоне и/или 8-м экзоне в геномной ДНК человека. Это делает набор для определения гена двигательного нейрона 1 (SMN1) идеальным средством для скрининга носителей гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии. Характеристики набора Tianlong для определения гена двигательного нейрона выживания человека 1 (SMN1) P124H: Показатели качества: Способность устанавливать различие между 0, 1 и >2 копиями для SMN1 в экзоне 7 и экзоне 8, определение носителей СМА и пациентов с СМА