Набор для теста для медицинских исследований P124H

для исследованийдля генетических мутацийдля клинической химии

В данном продукте в качестве образца для анализа используется периферическая кровь человека с антикоагулянтом EDTA для определения количества копий SMN1 в 7-м экзоне и (или) 8-м экзоне в геномной ДНК человека. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся дегенерацией двигательных нейронов в переднем роге спинного мозга, что клинически проявляется в виде прогрессирующей и симметричной мышечной слабости, атрофии и паралича в проксимальных отделах конечностей и туловища. Мышечная атрофия симметрична, нижние конечности поражаются тяжелее, чем верхние, а проксимальная часть тела более подвержена инвазии. Из-за постепенной дегенерации мышц пациент постепенно утрачивает нормальные физиологические функции, такие как стояние, ползание, глотание и даже дыхание, а тяжелые случаи приводят к смерти. Возраст начала этого заболевания возможен от младенческого до взрослого, уровень заболеваемости составляет 1/10000~1/6000, а уровень носительства в популяции - 1/60~1/40.