Рецептор эпидермального фактора роста (EGFR) - это рецепторная тирозинкиназа, экспрессируемая в 50% случаев немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ) [1], которая тесно связана с возникновением и развитием опухолей. Канцерогенные мутации EGFR в основном происходят в экзонах 18-21, из которых на долю 19 del и L858R приходится от 85 до 90 % всех мутаций EGFR [1], которые также являются наиболее распространенными мутациями, чувствительными к EGFR-TKI. Мутация T790M предполагает устойчивость к первому и второму поколению EGFR-TKI и чувствительность к третьему поколению EGFR-TKI. Как Национальная всесторонняя онкологическая сеть (NCCN), так и Китайское общество клинической онкологии (CSCO) включили выявление мутации EGFR в категорию 1 рекомендаций [2] [3]. В руководстве также четко указано, что "если опухолевую ткань получить невозможно или можно получить небольшое количество, определение мутаций EGFR может быть проведено с помощью периферической крови / опухолевой ДНК (ср/ктДНК) [3]".
ВВЕДЕНИЕ ктДНК
ктДНК выделяется в кровеносные сосуды опухолевыми клетками или циркулирующими опухолевыми клетками в результате апоптоза, некроза, фагоцитоза или активной секреции. Она может отражать в реальном времени опухолевую нагрузку в организме, динамически отслеживать эффективность лекарств и предсказывать изменения болезни на ранних стадиях. ктДНК стала динамическим биомаркером на основе плазмы крови, который играет важную роль в области ранней диагностики опухолей, молекулярного типирования, целевого выбора лекарств и мониторинга минимальной остаточной болезни. Поскольку содержание ктДНК обычно составляет менее 1 % от общего количества ктДНК человека [4], скрининг ктДНК из большого количества ктДНК требует высокой чувствительности обнаружения.
---