Набор для теста для генетических мутаций LCMNBR01

кровидля тканей FFPEмолекулярный

BRCA 1/2 - гены-супрессоры опухолей, играющие ключевую роль в процессе гомологичной рекомбинации ДНК. Стабильность структуры ДНК будет нарушена, если BRCA 1/2 мутируют и потеряют свою активность. Как зародышевые, так и соматические мутации BRCA 1/2 могут быть связаны со многими видами рака, в основном с раком молочной железы и яичников. Клинические исследования показали, что пациенты с мутациями BRCA 1/2 могут получить пользу от лечения ингибиторами PARP. Основные характеристики анализа Инновационная система ПЦР HANDLE Выполнение жидкостной обработки в одной пробирке, без необходимости переливания Время работы <45 мин Образцы: FFPE, свежие ткани и кровь Охват: границы интрон-экзон, диапазон промотора, диапазон UTR Целевая длина: 120~160 п.н CE-IVD Чувствительность: 1% Подходит для всех платформ Illumina Система анализа данных ANDAS в комплекте Технологические принципы Тест-набор основан на технологии Halo-shape Annealing and Defer-Ligation Enrichment system (HANDLE system), которая является усовершенствованной технологией Molecular Inversion Probe (MIP) для захвата целевого гена, затем путем проведения секвенирования на платформе Illumina для реализации обнаружения мутаций в целевой области гена. Зонд содержит удлиняющий и лигирующий рычаги, которые комплементарны целевому генному региону. Когда удлиняющее и лигирующее звенья связываются с целевым геном, с помощью ДНК-полимеразы ДНК растягивается от удлиняющего звена к лигирующему. Лигаза соединяет разрез для получения циркулярного продукта. Экзонуклеаза используется для переваривания зонда, одноцепочечной и двуцепочечной нуклеиновой кислоты, остается только циркулярный продукт. Затем проводится ПЦР-амплификация с общей последовательностью на зондах для получения обогащенной и целевой библиотеки.