Набор LabGscan™ PCR оптимизирован для проведения лабораторных исследований и клинической диагностики
с использованием технологии традиционной ПЦР и ПЦР в реальном времени.
Дистрофия роговицы Авеллино (ACD) - одна из генетических аномалий роговицы, приводящая к серьезным заболеваниям глаз, таким как слепота. Генетическим фактором риска развития АКД является TGFB1 R124H(c.3716)A). Гомозигота по R124H характеризуется ранним началом АКД и тяжелыми помутнениями роговицы, приводящими к ухудшению зрения с детства. У гетерозигот наблюдается позднее начало заболевания и легкие роговичные отложения. Однако хирургические операции на глазах, такие как LASIK, могут ускорить начало заболевания у людей с гетерозиготной мутацией R124H. Поэтому в Корее настоятельно рекомендуется проводить генотипирование R124H перед операциями на глазах.
---