Набор для теста инфекции S series

на синдром Даунаклиническийкрови

Трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдварда) и трисомия 13 (синдром Патау) - три наиболее распространенных аутосомных анеуплоидных заболевания. Частота встречаемости у новорожденных составляет 1/(600-800), 1/(3500-8000) и 1/(7000-20000). У детей часто встречаются умственная отсталость, задержка развития, множественные деформации, нарушения репродуктивной функции и т.д. Используя набор для выявления анеуплоидии хромосом плода (T21, T18, T13) (полупроводниковое секвенирование), врачи могут надежно определить эти состояния у нерожденных детей (трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13). Особенности выявления анеуплоидий плода (трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13) Согласно данным 190 277 клинических испытаний НИПТ Однажды доказав свою эффективность в клинических исследованиях【1】: в целом, НИПТ имеет чувствительность 99,61% для T21, T18 и T13 и специфичность 99,91%. Общий показатель PPV составил 89,74%, а NPV - 99,99%. Концентрация бесклеточной ДНК плода повышается с 11,3% до 22,6% с помощью новых экспериментальных методов.[1] Hu H, Liu H, Peng C, et al. Clinical Experience of Non-Invasive Prenatal Chromosomal Aneuploidy Testing in 190,277 Patient Samples [J]. Current Molecular Medicine, 2016, 16(8)：759-766 Целевая популяция выявления анеуплоидий плода (трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13) Беременные женщины, у которых значение риска хромосомной анеуплоидии плода при серологическом скрининге находится между значением отсечки высокого риска и 1/1000; Те, кто не может пройти интервенционную пренатальную диагностику из-за определенных условий (таких как история абортов, текущая инфекция с хроническим возбудителем, группа крови, отличная от резус-положительной, и т.д.);