Набор для теста для секвенирования нового поколения NGS on!®

для генетических мутацийгенымазки полости рта

Набор для полногеномного секвенирования с использованием технологии NGS. Информация о продукте ИНФОРМАЦИЯ О ПРОДУКТЕ Секвенирование следующего поколения (NGS) произвело революцию в области генетического анализа, позволив одновременно исследовать все большие участки генома быстрым и эффективным способом. Среди различных применений NGS секвенирование экзома (Whole Exome Sequencing, WES) направлено на изучение кодирующих областей генома, где находится большинство генетических вариантов, связанных с наследственными заболеваниями (около 80 %). Экзом человека составляет около 1-2 % генома, но содержит большинство известных вариантов, связанных с генетическими заболеваниями. Секвенирование экзома является эффективной стратегией для выявления вариантов, вызывающих заболевания, при менделевских нарушениях, неврологических состояниях, наследственном раке и других сложных генетических заболеваниях. Использование WES в клинической диагностике позволяет улучшить генетическую характеристику пациентов с неспецифическими фенотипами и способствует принятию медицинских решений. Кроме того, это мощный инструмент для биомедицинских исследований и персонализированной медицины. ПРЕДПОЛАГАЕМОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ NGS on!® Whole Exome - это полуавтоматический набор для секвенирования следующего поколения (NGS) экзонных областей генома человека (whole exome), охватывающих область размером 37,64 Мб, с использованием геномной ДНК, выделенной из цельной крови и буккальных мазков. Набор включает реагенты для приготовления библиотек ДНК, обогащенных экзонными регионами, предназначенных для использования на платформах секвенирования Illumina NGS. Назначение продукта - идентификация генетических вариантов в экзоме для поддержки диагностики наследственных заболеваний, выявления вариантов, связанных с предрасположенностью к заболеваниям,