Программное обеспечение для генетики NxClinical

для лабораторийанализа данныхдля диагностики

Анализ геномных данных. Переосмыслил. Сведение цитогенетики и молекулярной генетики в единую систему для анализа и интерпретации всех геномных вариантов из одного NGS-анализа. Автоматически строит историю всех проанализированных образцов Индивидуальные рабочие процессы с соблюдением ACMG или других инструкций Многопользовательская система с аудиторским контролем и глобальной доступностью Поддерживает точность данных с помощью защищенной центральной базы данных Единая парадигма тестирования - CNV, AOH и варианты последовательности от NGS Одновременный просмотр вариантов последовательности, AOH и CNV 1. Номер копии из NGS и микрочиповика Оснащенный золотым стандартом алгоритма вызова CNV для получения номера копии с NGS и Microarray, NxClinical позволяет консолидировать тесты, чтобы обеспечить CNV, AOH и Seq Var с одной платформы, повышая эффективность производства и производительность диагностики 2. Поддержка всех основных поставщиков инструментов для NGS и Microarray NxClinical является платформой-диагностикой и принимает данные от различных производителей и технологий, включая новейшие платформы: Infinium GSA и CytoScan XON 3. Интегрированные данные и визуализация Единая система для анализа и интерпретации геномных аберраций от Microarray и NGS, включающая в себя ряд государственных ресурсов для помощи в интерпретации, таких как OMIM® , DECIPHER, ClinGen/ClinVar, DGV, и CIViC. Интерпретировать большие и малые геномные варианты, полученные с помощью одного NGS теста ▪ Оценка CNV по данным ПХГ (ВЭС, ПХГ и целевые группы ПХГ) с использованием Лучшие в своем классе алгоритмы BioDiscovery (золотой стандарт в вызове CNV) ▪ Замена нескольких тестов (CMA + NGS) на один, что позволяет снизить затраты и время на диагностику при повышении диагностической урожайности