Синдром Дауна (СД), также называемый синдромом трисомии 21, является относительно распространенным заболеванием хромосомных аномалий у новорожденных. Его основные симптомы включают тяжелую врожденную умственную отсталость и специфические аномальные черты лица. Это заболевание оказывает серьезное влияние на учебу, жизнь и рост ребенка. Пренатальная диагностика является эффективным методом выявления DS и предотвращения рождения детей с DS. Сочетание взятия проб ворсин хориона, амниоцентеза и хромосомного исследования пуповинной крови с анализом клинических симптомов является международным золотым стандартом диагностики DS. Однако эти методы диагностики в определенной степени инвазивны для беременных женщин и требуют сложных операций медицинских работников, поэтому их трудно широко применять. В настоящее время наиболее распространенным пренатальным скринингом DS является сывороточный скрининг, при котором берется сыворотка крови беременной женщины и измеряется уровень альфа-фетального белка (AFP), неконъюгированного эстриола (uE3), связанного с беременностью плазменного белка A (PAPP-A) и β-хорионического гонадотропина человека (β-HCG) для скрининга и выявления DS.
Клиническая значимость
ХГЧ - это гликопротеиновый гормон, вырабатываемый синцитиотрофобластическими клетками плаценты. Уровень β-ХГЧ в сыворотке крови матери может быть использован для выявления DS. Если у плода есть DS, то уровень β-ХГЧ в сыворотке крови будет значительно повышен. Если ХГЧ обнаруживается у лиц без беременности, это означает наличие опухолей, которые могут прямо или эктопически выделять этот гормон, например, гидатидиформная родинка, инвазивная гидатидиформная родинка, хориокарцинома, незрелая тератома яичника, дисгерминома яичника, железистый рак яичника, хориокарцинома гипоталамуса, гепатобластома,
---