Набор для теста ген SMN1 AmplideX PCR/CE SMN1 Plus

для исследованийдля генетических мутацийген SMN2

Вариации числа копий в SMN1 и SMN2, соответственно, связаны с возникновением и тяжестью спинальной мышечной атрофии (СМА) - изнурительного и опасного для жизни заболевания центральной нервной системы. Недавние исследования показали, что на риск передачи и тяжесть заболевания может влиять наличие дополнительных вариантов, таких как события дупликации гена SMN1 и модификатор заболевания в SMN2. Набор AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus Kit* революционизирует анализ этих двух генов, предоставляя исчерпывающие результаты менее чем за четыре часа. Используя технологию AmplideX, набор точно определяет количество копий экзона 7 генов SMN1 и SMN2, а также выявляет дупликацию гена SMN1 и варианты модификатора заболевания SMN2 - и все это в одной реакции. Анализ имеет общий рабочий процесс с другими анализами из портфеля продуктов AmplideX и оптимизирован для использования на широко распространенном лабораторном оборудовании. Особенности и преимущества Сниженная сложность Схожий рабочий процесс с набором AmplideX PCR/CE FMR1*† облегчает внедрение и обучение Мультиплексная, масштабируемая конструкция позволяет анализировать однонуклеотидные варианты, небольшие отступления и изменения номера копии с помощью одной ПЦР-реакции Специальное программное обеспечение для анализа автоматизирует поиск вариантов и упрощает анализ данных Оптимизированный рабочий процесс Оптимизирован для использования на обычно устанавливаемом оборудовании CE Полностью укомплектованное решение от одного поставщика Качественные результаты Возможность различать 0, 1, 2, 3 и ≥4 копий для SMN1 и SMN2 Автоматизированное генотипирование вариантов и номеров копий Точность продемонстрирована путем сравнения с несколькими ортогональными методами