Лабораторная рабочая станция для микробиологии Sage™ QS 32plex

автоматическийдля последовательности оснований в ДНКнастольный

Для чего нужен экран Шалфея? Компания Sage™ использует меню для скрининга кфДНК, где после консультации с беременной матерью медицинский работник может выбрать хромосомные расстройства для скрининга и настроить их для каждого пациента в зависимости от его происхождения, истории болезни матери и пожеланий. Аутосомные анеуплоидии На пренатальном скрининге Sage™ оценивается риск того, что у плода будет синдром Дауна Трисомия 21), синдром Эдвардса (Трисомия 18) и синдром Патау (Трисомия 13). Точность >99% для обнаружения анеуплоидии хромосом плода. Кроме того, на оставшихся хромосомах может быть проведен анализ по обнаружению анеуплоидии в масштабах генома и составлен отчет о нем. Анеуплоидии секс-хромосом По запросу могут быть проверены следующие анеуплоидии половых хромосом: Моносомия Икс - синдром Тернера XXX - синдром Тройного Икса XXY - синдром Кляйнфельтера XYY - синдром Джейкоба Микроделекции Синдром микроделения вызван отсутствием в хромосоме малой части генетического материала. Они могут сильно различаться по степени тяжести, при этом симптомы микроделементов варьируются от минимальных задержек развития до тяжелых аномалий, например, сердечных дефектов, неврологических пороков и т.д. По запросу могут быть проверены следующие редкие микроделекции: синдром ДиДжорджа синдром удаления 1p36 синдром Прадера-Вилли синдром Ангелмена синдром Кри-дю-Чата синдром Вольфа-Гиршхорна