GDF-5 является членом семейства костных морфогенетических белков (BMP) и суперсемейства TGF-beta. Эта группа белков характеризуется наличием полибазисного сайта протеолитического процессинга, который расщепляется с образованием зрелого белка, содержащего семь консервативных остатков цистеина. Представители этого семейства являются регуляторами клеточного роста и дифференцировки как в эмбриональных, так и во взрослых тканях. Мутации в этом гене ассоциированы с акромезомелической дисплазией типа Хантера-Томпсона, брахидактилией типа С и хондродисплазией типа Гребе. Эти ассоциации подтверждают, что продукт гена играет роль в развитии скелета.
---