NEXome XP Panel v1.0 - это расширенная панель захвата целой экзомы. На основе NEXome Core Panel она обеспечивает расширенный охват клинически значимых вариантов в некодирующих геномных регионах, включает аннотацию GENCODE белково-кодирующих регионов, обеспечивает всесторонний охват генов, кодирующих иммуноглобулины (IG) и Т-клеточные рецепторы (TR), а также расширяет целевые регионы до SNP-скелета всего генома, интронных регионов, связанных с общим слиянием генов в солидных опухолях и классических микросателлитных локусов, что охватывает 45,9 Мб область генома человека.
Подробная информация о продукте
-Клинварные варианты в некодирующей области
Панель NEXome XP Panel v1.0 обеспечивает расширенный охват клинически значимых вариантов в некодирующих геномных регионах.
-Расширенное покрытие кодирующего региона
Панель NEXome XP Panel v1.0 дополнительно включает аннотацию GENCODE белок-кодирующих регионов и обеспечивает полный охват кодирующих генов IG и TR.
-SNP-каркас всего генома
Основываясь на базе данных 1000 геномов, мы в основном отбираем >9 000 локусов с высокими значениями MAF и высокой гетерозиготностью в китайской популяции, охватывая весь геном человека с интервалом примерно в 300 Кб. Это дает более богатую и равномерно распределенную информацию о геномном составе на основе всего экзома и может быть использовано для выявления CNV и потери гетерозиготности.
-Распространенные слияния генов в солидных опухолях
-Классические микросателлитные локусы
---