Программное обеспечение для управления BaseSpace Variant

для контролядля составления отчетностидля визуализации

BaseSpace Variant Interpreter позволяет ученым быстро идентифицировать биологически значимые варианты из геномных данных человека. Ключевые особенности С помощью BaseSpace Variant Interpreter вы можете Аннотировать: Выполнять быструю, богатую и точную аннотацию геномных данных, используя широкий спектр источников Составлять отчеты: Настраивайте рабочие процессы и сводите результаты в структурированные отчеты Настраивать: Анализ вариантов из всех типов анализов, от полногеномного секвенирования до целевого секвенирования Масштабирование: Назначение ролей и разрешений пользователей в разных географических точках для повышения эффективности работы лаборатории и ее масштабируемости Доступ: Ускорение интерпретации вариантов с помощью интегрированной базы знаний, содержащей генотип-фенотип и доказательные ассоциации вариантов с более чем 60 000 вручную курируемых ассоциаций от команды научных кураторов Illumina Основные характеристики продукта Оптимизированная интерпретация и отчетность Автоскоринг патогенности и автоматическая регистрация, отслеживание и управление классифицированными вариантами помогают оптимизировать процесс интерпретации. Отчеты могут быть легко построены в соответствии с потребностями каждой лаборатории. Быстрая, насыщенная, точная аннотация Доступ к богатому хранилищу ассоциаций генотип-фенотип ускоряет интерпретацию биологического влияния интересующих вариантов. Агрегирование информации из различных источников в единую базу данных позволяет отказаться от ручного сбора информации о вариантах из разрозненных источников. Поддержка соответствия нормативным требованиям BaseSpace Variant Interpreter построен на базе Amazon Web Services, сертифицированных по стандарту ISO 27001, и поддерживает требования к безопасности данных, контролю версий и прослеживаемости.