Набор реактивов в растворе NeuroDeGene®

для диагностикидля последовательности оснований в ДНКклинический

НД являются многофакторными сложными заболеваниями, в развитии которых решающую роль играет генетика. Проблема их раннего выявления и точной диагностики становится все более актуальной. Традиционные методы диагностики часто являются инвазивными, например, забор проб спинномозговой жидкости (СМЖ), или дорогостоящими, например, ПЭТ-сканирование. Таким образом, существует потребность в менее инвазивном тесте на основе крови, который мог бы точно диагностировать НД на ранних стадиях, помочь в разработке лекарств и обосновать выбор лечения. NeuroDeGene® является решением этой проблемы, предлагая инновационную генетическую панель, направленную на раннее выявление и прогноз различных НД. Эта панель позволяет изучить генетическую архитектуру, лежащую в основе НД, и одновременно удовлетворяет острую потребность в менее инвазивных диагностических подходах. ВАРИАНТЫ ПО 19 ЗАБОЛЕВАНИЯМ особое внимание уделяется некодирующим вариантам. КАЧЕСТВЕННЫЕ ГЕНОТИПЫ полученных с помощью NeuroDeGene®, по сравнению с 94,4% при использовании полногеномного секвенирования. ВАРИАНТЫ для которых NeuroDeGene® обеспечивает повышенный медианный охват. Упрощенный рабочий процесс Подготовка библиотеки геномной ДНК (гДНК) Целевое обогащение ДНК Парное концевое секвенирование с использованием передовых секвенсорных платформ Illumina на собственном производстве Выравнивание по эталону генома человека Обнаружение вариаций (SNVs, INDELs) ИННОВАЦИОННАЯ ТОЧНОСТЬ ИННОВАЦИОННЫЙ ИНСТРУМЕНТ ТОЧНОЙ МЕДИЦИНЫ ДЛЯ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА 19 НДС NeuroDeGene® является бесценным инструментом для диагностики НД, прогностического применения и поддержки клинических исследований. Интеграция искусственного интеллекта, машинного обучения и генетического анализа для разработки специализированных моделей прогнозирования патогенности генетических вариантов Автоматизированная биоинформационная платформа, позволяющая развивать панель в соответствии с накопленными клиническими данными