Программное обеспечение для диагностики Congenica Neuro™

для больницклиническоепри нарушениях нейроразвития

Для клиницистов и исследователей, занимающихся эпилепсией и нейроразвивающими расстройствами (НРР), Congenica Neuro представляет собой предварительно настроенный модуль в рамках нашей платформы поддержки принятия клинических решений, который включает курируемые экспертами генные панели для быстрого упорядоченного анализа и интерпретации геномных данных, позволяя принимать действенные решения быстрее, чем когда-либо. Преодоление диагностической проблемы Понять, почему у человека возникло то или иное нарушение нейроразвития, представляет собой диагностическую задачу даже для самого опытного врача. Congenica Neuro помогает анализировать случаи быстрее, с большей точностью и уверенностью для улучшения результатов. Выявление основной молекулярной причины у ~40% детей с НДД, которые ранее проходили обычный генетический анализ с использованием последовательности целых экзомов, обнаруживается молекулярная причина. Подавляющее большинство из них - редкие или ультраредкие заболевания, связанные с более чем 1 500 генетическими локусами. Экспертное курирование генов для конкретных типов заболеваний в Congenica Neuro позволяет ускорить анализ и интерпретацию в 20 раз. Упрощение обширной генетической вариации Геномная гетерогенность усложняет интерпретацию, при этом варианты de novo являются причиной до 2/3 молекулярных диагнозов, поставленных детям с НДД. Варианты de novo также были описаны как важная причина эпилептических энцефалопатий с ранним началом. Функция обнаружения вариантов de novo в Congenica Neuro повышает эффективность анализа и увеличивает шансы на поиск патогенных вариантов.