BaseSpace Variant Interpreter позволяет ученым быстро идентифицировать биологически значимые варианты из геномных данных человека.
Ключевые особенности
С помощью BaseSpace Variant Interpreter вы можете
Аннотировать: Выполнять быструю, богатую и точную аннотацию геномных данных, используя широкий спектр источников
Составлять отчеты: Настраивайте рабочие процессы и сводите результаты в структурированные отчеты
Настраивать: Анализ вариантов из всех типов анализов, от полногеномного секвенирования до целевого секвенирования
Масштабирование: Назначение ролей и разрешений пользователей в разных географических точках для повышения эффективности работы лаборатории и ее масштабируемости
Доступ: Ускорение интерпретации вариантов с помощью интегрированной базы знаний, содержащей генотип-фенотип и доказательные ассоциации вариантов с более чем 60 000 вручную курируемых ассоциаций от команды научных кураторов Illumina
Основные характеристики продукта
Оптимизированная интерпретация и отчетность
Автоскоринг патогенности и автоматическая регистрация, отслеживание и управление классифицированными вариантами помогают оптимизировать процесс интерпретации. Отчеты могут быть легко построены в соответствии с потребностями каждой лаборатории.
Быстрая, насыщенная, точная аннотация
Доступ к богатому хранилищу ассоциаций генотип-фенотип ускоряет интерпретацию биологического влияния интересующих вариантов. Агрегирование информации из различных источников в единую базу данных позволяет отказаться от ручного сбора информации о вариантах из разрозненных источников.
Поддержка соответствия нормативным требованиям
BaseSpace Variant Interpreter построен на базе Amazon Web Services, сертифицированных по стандарту ISO 27001, и поддерживает требования к безопасности данных, контролю версий и прослеживаемости.
---